Dimanche 24 septembre, 2500 personnes ont couru dans la Parc de Sceaux pour soutenir les malades de la mucoviscidose. Au moment où l’avenir de beaucoup de ceux-ci semble s’éclaircir avec un traitement révolutionnaire.
Course du souffle
Le beau temps était de la partie pour les coureurs de tous âges venus pour la Course du Souffle 2023, à l’invitation des Virades de l’Espoir. 5km, 10 km, 15 km, il y en avait pour tous les goûts. Les participants pouvaient aussi choisir le jogging ou la marche sur 5km, voire le parcours d’1,5 km pour les familles.
Les participants venaient d’une peu partout. On pouvait ainsi observer des maillots marqués Bourg-la-Reine, Clamart ou A. On remarquait une équipe de l’hôpital Sainte-Marie de Paris
Qu’ils aient ou non participé à l’une ou l’autre course, les plus jeunes étaient invités à profiter des jeux dans une série de stands : Pêche à la ligne, Chamboul’tout, Maquillage, Fléchettes, Queue de l’âne…
Bref, un temps festif sous un ciel sans aucun nuage, mais aussi pour ceux qui le souhaitaient, la possibilité de s’informer sur le mucoviscidose.
La mucoviscidose, une maladie génétique
La mucoviscidose a une origine génétique. L’anomalie est probablement apparue au nord de l’Europe il y a 460O à 4700 ans. Elle s’est ensuite répandue dans toute l’Europe puis dans les pays colonisés par les européens. Elle est quasiment absente en Asie. En France, elle touche une naissance sur 4000 à peu près.
Le gêne responsable de la maladie a été identifié en 1989. La recherche d’une thérapie génique a été un axe important pendant les décennies suivantes, sans résultat pour l’instant.
On estime que 200 enfants naissent chaque année en France avec cette maladie. Le pays compterait environ 6000 malades. En 2019, près de 900 d’entre eux auraient subi une greffe des poumons.
Jusqu’il y a quelques années, le seul traitement disponible consistait à traiter les symptômes de la maladie par un ensemble d’actions.
La prise en charge de l’atteinte respiratoire a deux objectifs principaux : améliorer la clairance mucociliaire et réduire l’infection bactérienne pulmonaire. Elle utilise une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie, des traitements par des bronchodilatateurs, des anti-inflammatoires et fluidifiants mucolytiques. Une greffe pulmonaire ou cœur-poumon peut être envisagée dans certains cas.
Des efforts loin d’être vains, puisque l’espérance de vie des personnes atteintes est passée de 7 ans vers 1960 à plus de 40 ans aujourd’hui.
Un nouveau traitement
Depuis 2019, un nouveau traitement a été proposé aux U.S.A, puis progressivement autorisé dans certains pays européens, dont la France. L’amélioration constatée est très importante et les autorités de santé ont été diligentes pour donner les autorisations. Un avis favorable de la HAS a été donné le 27 octobre 2021 pour les patients de 12 ans et plus, le 11 mai 2022 pour ceux de 6 ans et plus
Les résultats de cette étude sont impressionnants : tous rapportent une diminution significative, et, pour certains, spectaculaire, de l’ensemble des symptômes et troubles liés à la mucoviscidose, particulièrement les manifestations respiratoires. Ces données centrées sur le ressenti et la qualité de vie des patients confirment les résultats des essais cliniques, et démontrent que l’effet remarquable du traitement est aussi observé chez des patients à l’état de santé très dégradé, qui n’avaient pas été inclus dans les essais cliniques.
La première étude a porté sur 403 patients porteurs d’une mutation F508del et d’un autre type de mutation connu sous le nom de mutation « à fonction minimale ». Après 24 semaines de traitement, les patients qui avaient pris Kaftrio et de l’ivacaftor présentaient une augmentation moyenne du VEMS de 13,9 points de pourcentage, contre une diminution de 0,4 point de pourcentage chez ceux qui avaient pris un placebo (un traitement fictif).
Le traitement est une tri-thérapie : il repose sur l’alliance de trois molécules. L’efficacité a été démontrée avant que l’on sache exactement comment ces molécules fonctionnaient. Une étude de l’Inserm a depuis comblé cette lacune.
Le résultat est suffisamment positif pour que des malades qui attendaient une greffe des poumons n’en aient plus besoin, au moins pour l’instant.
Limites et perspectives
Première limite de cette trithérapie : elle ne fonctionne que pour certains des patients, en fonction de leur génotype. l s’agit malgré tout de plus de 65% ou 80% des malades(selon les sources), mais on imagine la déception des autres.
Par ailleurs, comme pour tous les médicament, il y a des effets secondaires
Les effets indésirables les plus couramment observés sous Kaftrio (qui peuvent toucher plus d’une personne sur 10) sont les suivants : maux de tête, diarrhées et infections des voies respiratoires supérieures (infections du nez et de la gorge). Des éruptions cutanées peuvent survenir et parfois être graves.
Autre question, le coût extrêmement élevé du médicament. En 2021, un prix annuel autour de 200 000 € par an était évoqué. Il est remboursé à hauteur de 65%.
Trouver un médicament coûte extrêmement cher en études. La conséquence n’est pas la même si ce coût est amorti sur 100 000 malades ou sur 100 000 000…
Enfin, même si on commence à avoir du recul, on ne sait pas ce qui se passe si on prend ce médicament pendant des décennies.
Point positif : les études continuent sur des molécules de la même famille que celles utilisées pour l’instant. Avec l’espoir de meilleurs résultats, d’une solution pour plus de patients et de moins d’effets secondaires.